Coriell institute于1953年創立，使命是通過(guo)提供標準品(pin)和(he)細(xi)胞在個性(xing)化醫(yi)療(liao)和(he)干細(xi)胞生物學(xue)領域開展突破性(xing)研(yan)究(jiu)，加速科學(xue)發現。我們(men)在了(le)解人類遺傳(chuan)疾病，了(le)解遺傳(chuan)信(xin)息在臨床護理中(zhong)的(de)作(zuo)用以及(ji)誘導性(xing)多能(neng)干細(xi)胞（iPSC）研(yan)究(jiu)中(zhong)發揮重要(yao)作(zuo)用。而且(qie)，Coriell的(de)Biobank管理著世(shi)界上多樣化的(de)細(xi)胞系，人類基因(yin)組標準品(pin)，供生物醫(yi)學(xue)研(yan)究(jiu)界使用。其中(zhong)NA1287已已成為(wei)基因(yin)組測序行業的(de)參考標準。

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Coriell國內代理

描述(shu)：NA1287
CEPH/猶(you)他州血統1463
hapmap項目-CEPH（板塊）【具(ju)有(you)北歐(ou)和(he)西歐(ou)血統的猶他(ta)州居民】
細胞色素P450，亞(ya)家(jia)族(zu)IIC，多肽19；CYP2C19
人類基因組單體型(xing)圖項目(mu)-CEPH[具(ju)有北歐(ou)和西歐(ou)血(xue)統的猶他州居民(min)]
NA定制服(fu)務板01

性別：女性

人類(lei)遺傳(chuan)細胞庫
次(ci)集合CEPH
藥物遺傳(chuan)學
數(shu)量50克
定量方(fang)法請參閱我們的常見問題解答
活檢源(yuan)外(wai)周(zhou)靜脈
B淋巴細胞
組織型血液
愛潑斯(si)坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門教
原產國美國
家庭(ting)成(cheng)員2
與先證者母親的(de)關系
確認臨(lin)床總結/病例歷史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人種
通用(yong)名人類
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一(yi)個(ge)(ge)(ge)單一(yi)bp（g-to-a）的轉變(bian)，從而產生(sheng)一(yi)個(ge)(ge)(ge)異(yi)常(chang)的剪接位點(dian)。這種變(bian)化(hua)改變(bian)了(le)從氨(an)基酸215開始的mRNA的閱(yue)讀框(kuang)架，并在下游產生(sheng)了(le)一(yi)個(ge)(ge)(ge)提前終止密碼子20個(ge)(ge)(ge)氨(an)基酸，導致一(yi)個(ge)(ge)(ge)截(jie)短的、無功能(neng)的蛋白(bai)質。由于異(yi)常(chang)的剪接位點(dian)，在外顯子5的起始處（從bp 643到(dao)bp 682）出現了(le)40 bp的缺(que)(que)失(shi)(shi)，導致氨(an)基酸215到(dao)227的缺(que)(que)失(shi)(shi)。截(jie)短的蛋白(bai)質含有234個(ge)(ge)(ge)氨(an)基酸，由于缺(que)(que)少血紅素結合區，因此具有催化(hua)活(huo)性。

核(he)苷磷酸化酶(mei)(mei)、葡萄糖-6-磷酸脫(tuo)氫酶(mei)(mei)和乳(ru)酸脫(tuo)氫酶(mei)(mei)同工酶(mei)(mei)電泳確認的起源(yuan)種鑒定

備注：母親；供體受(shou)試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外(wai)顯子5的(de)(de)(de)核苷酸681處有(you)一個(ge)(ge)單一bp（g-to-a）的(de)(de)(de)轉(zhuan)變，從而產(chan)生一個(ge)(ge)異(yi)常的(de)(de)(de)剪(jian)接位點(dian)。這種變化改變了(le)從氨基酸215開始的(de)(de)(de)mRNA的(de)(de)(de)閱讀框(kuang)架，并在下游(you)產(chan)生了(le)一個(ge)(ge)提(ti)前(qian)終(zhong)止(zhi)密碼(ma)子20個(ge)(ge)氨基酸，導致一個(ge)(ge)截(jie)短(duan)的(de)(de)(de)、無功能(neng)的(de)(de)(de)蛋(dan)白(bai)質。由于(yu)異(yi)常的(de)(de)(de)剪(jian)接位點(dian)，在外(wai)顯子5的(de)(de)(de)起(qi)始處（從bp 643到(dao)bp 682）出現了(le)40 bp的(de)(de)(de)缺(que)失，導致氨基酸215到(dao)227的(de)(de)(de)缺(que)失。截(jie)短(duan)的(de)(de)(de)蛋(dan)白(bai)質含(han)有(you)234個(ge)(ge)氨基酸，由于(yu)缺(que)少血紅(hong)素(su)結合區(qu)，因此具(ju)有(you)催化活性。

北京(jing)和一生(sheng)物科(ke)(ke)技有限公司是一家集進(jin)口試劑銷售、技術服(fu)務(wu)與(yu)合約開發(fa)為一體(ti)的(de)(de)專業化高科(ke)(ke)技公司，旨在為生(sheng)命科(ke)(ke)學的(de)(de)發(fa)展提供全面的(de)(de)產品與(yu)服(fu)務(wu)。產品及服(fu)務(wu)項目覆蓋(gai)生(sheng)物化學、細胞生(sheng)物學、免(mian)疫學、植(zhi)物學、分子生(sheng)物學、蛋(dan)白(bai)組學、生(sheng)物制藥(yao)與(yu)診斷試劑研發(fa)生(sheng)產等領(ling)域。

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生物試劑的使(shi)用常識：

（1）試(shi)劑切忌與手接(jie)觸（有(you)些試(shi)劑有(you)強腐(fu)蝕性(xing)、等特性(xing)）。

（2）要用(yong)潔凈的藥勺，量筒或滴管(guan)取(qu)用(yong)試劑(ji)(ji)，不允許(xu)用(yong)同(tong)(tong)一(yi)(yi)種(zhong)工(gong)(gong)具(ju)同(tong)(tong)時連續取(qu)用(yong)多種(zhong)試劑(ji)(ji)。取(qu)完一(yi)(yi)種(zhong)試劑(ji)(ji)后(hou)，應將工(gong)(gong)具(ju)洗凈（藥勺要擦干）后(hou)，才可取(qu)用(yong)另一(yi)(yi)種(zhong)試劑(ji)(ji)。

（3）試劑取用后一(yi)定要將瓶(ping)塞蓋緊(jin)，不可放錯(cuo)瓶(ping)蓋和滴管，絕不允許張(zhang)冠(guan)李戴，用完后請及時將瓶(ping)放回原處，以(yi)免遺忘，帶來不便。

（4）已取出的(de)試(shi)劑(ji)不能再放(fang)回原(yuan)試(shi)劑(ji)瓶(ping)內（怕(pa)產生原(yuan)試(shi)劑(ji)的(de)再次污(wu)染）。

試(shi)劑的管理和存放：

（1）易燃(ran)類(lei)(lei)易燃(ran)類(lei)(lei)液(ye)體極(ji)易揮發成(cheng)氣體，遇明火(huo)即(ji)燃(ran)燒，通常把(ba)閃點在25℃以下(xia)的液(ye)體均列(lie)入易燃(ran)類(lei)(lei)。

（2）強腐(fu)蝕類指對人體(ti)皮膚、黏膜、眼、呼吸道(dao)和(he)物品(pin)等(deng)有*腐(fu)蝕性的液體(ti)和(he)固體(ti)（包括(kuo)蒸氣）。存放處要(yao)求(qiu)陰涼通風(feng)，并(bing)與其他(ta)藥(yao)品(pin)隔離(li)放置。

（3）強氧(yang)(yang)化(hua)劑類這類試劑是(shi)過氧(yang)(yang)化(hua)物(wu)或含氧(yang)(yang)酸及其鹽，在適當條件下會發生爆(bao)炸，并(bing)可與有機物(wu)、鎂、鋁(lv)、鋅粉、硫等易燃固體形成爆(bao)炸混(hun)合物(wu)。（存(cun)放處(chu)要求(qiu)陰涼通風，溫度不得超過30℃。）

（4）放射性類一般化驗室不可(ke)能有(you)放射性物(wu)質。化驗操作(zuo)這類物(wu)質需要特殊防護(hu)設備和知識(shi)以保護(hu)人身安全，并防止放射性物(wu)質的(de)污(wu)染與擴散。