乳腺癌易感基因 1 和 2（BRCA1 和 BRCA2）編碼(ma)的(de)(de)蛋白質起著(zhu)(zhu)腫瘤抑(yi)制因(yin)子的(de)(de)作用(yong)，以維持基因(yin)組(zu)穩定性。BRCA1/2 基因(yin)突變可導致 DNA 損傷(shang)，顯著(zhu)(zhu)增加罹患各種癌癥(zheng)的(de)(de)風險(xian)(xian)，尤(you)其是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰(yi)腺癌。BRCA1 和 BRCA2 的(de)(de)致病突變分別(bie)使乳腺癌風險(xian)(xian)增加 7.6 倍或(huo) 5.2 倍。1雖然(ran)普(pu)通人群中乳腺癌(ai)和卵(luan)巢(chao)癌(ai)的終(zhong)生(sheng)(sheng)風險(xian)(xian)分別(bie)為(wei) 12% 和 1.3%，但 BRCA1 突變(bian)(bian)攜帶者(zhe)的累積終(zhong)生(sheng)(sheng)風險(xian)(xian)分別(bie)為(wei) 72% 和 44%，BRCA2 突變(bian)(bian)攜帶者(zhe)的累積終(zhong)生(sheng)(sheng)風險(xian)(xian)分別(bie)為(wei) 69% 和 17% 。2

臨(lin)床研究(jiu)表明，BRCA1/2 基因突(tu)變與(yu)多種癌癥對聚(ju) ADP 核糖(tang)聚(ju)合酶 (PARP) 抑制(zhi)劑的敏感性有關。3-6美國 食(shi)品藥(yao)品監(jian)督管理局 (FDA) 已(yi)批準四種 PARP 抑(yi)制(zhi)劑作為(wei)乳腺(xian)癌、卵巢癌、前列腺(xian)癌或胰(yi)腺(xian)癌 BRCA1/2 突變患者的單一療(liao)法或維持療(liao)法：奧拉(la)(la)帕尼(ni)、魯卡帕尼(ni)、尼(ni)拉(la)(la)帕尼(ni)和他拉(la)(la)唑帕尼(ni)。7因(yin)此，準確檢測(ce) BRCA1/2 突變對疾病的臨床管理（包括是否適(shi)合接受(shou) PARP 抑制(zhi)劑治療）具有巨大影(ying)響。

BRCA1/2 突變(bian)(bian)可以是單核苷酸變(bian)(bian)異 (SNV)、小(xiao)插入(ru)/缺(que)失 (INDEL) 或(huo)大(da)基因(yin)組重排 (LGR)，后者被定(ding)義(yi)為涉及一個或(huo)多個外顯子的(de)很大(da)一部(bu)分的(de)缺(que)失或(huo)插入(ru)。LGR 占 BRCA1 致(zhi)病突變(bian)(bian)的(de) 27% 和 BRCA2 致(zhi)病突變(bian)(bian)的(de) 5%，在(zai)某些人群中，強大(da)的(de)奠基者效應占所有(you)癌癥診斷的(de)約 1/ 3。8

可(ke)以使用(yong)基于(yu)下一代測(ce)序 (NGS) 或聚合酶鏈反應(ying) (PCR) 的方法檢測(ce) BRCA1/2 中(zhong)的 SNV 和(he)小 INDEL 突(tu)變(bian)。然而，PCR 受(shou)限于(yu)低復雜性和(he)僅能檢測(ce)已知的 BRCA1/2 突(tu)變(bian)。雖然廣泛使用(yong)的短讀 NGS 面板方法能夠高通(tong)(tong)量檢測(ce) BRCA1/2 中(zhong)的所有(you)可(ke)能突(tu)變(bian)，但如果不(bu)對測(ce)序流程(cheng)進行額外修(xiu)改，通(tong)(tong)常無法檢測(ce) LGR。因(yin)此，在使用(yong)基于(yu) PCR 的方法或 NGS 面板（當前診斷市場上使用(yong)廣泛的(de)兩(liang)種技術）進(jin)行分(fen)子篩選時，BRCA1/2 LGR 經常被(bei)遺漏。因此，BRCA1/2 LGR 的(de)檢(jian)測主要依賴于替(ti)代的(de) NGS 獨立檢(jian)測，例(li)如(ru)多(duo)重(zhong)連(lian)接依賴性探(tan)針擴增 (MLPA)、微陣列(lie)或全基因組(zu)/外顯子測序，從(cong)而導致成本增加和周轉(zhuan)時間延長。9

理想情(qing)況下，一次(ci) BRCA1/2 檢測應能(neng)同時檢測所有突變，以幫助(zhu)指導(dao)癌癥患者(zhe)管理中(zhong)的循(xun)證臨(lin)床決策。在所有可(ke)用方法(fa)中(zhong)，NGS 面(mian)板可(ke)以作為選擇測試，當(dang)在生物(wu)信息(xi)學流(liu)(liu)程(cheng)和/或面(mian)板設計中(zhong)納入(ru)某些(xie)調整以實(shi)現拷貝數檢測時。在進行流(liu)(liu)程(cheng)調整后(hou)，需要進行驗證過程(cheng)以證明除了 SNV 和小 INDEL 之外(wai)檢測 LGR 的有效性(xing)。由于(yu)含有 LGR 的臨(lin)床樣本稀缺，因此，正如診(zhen)斷界所推(tui)薦的那樣，特(te)(te)征(zheng)明確且類似于(yu)患者(zhe)的參考材料是難以獲取的臨(lin)床樣本的理想替代品，用于(yu)評(ping)估流(liu)(liu)程(cheng)的靈敏(min)度和特(te)(te)異性(xing)。10

LGC Clinical Diagnostics 開發了一套的 BRCA1/2 LGR 參考材(cai)料，以支持行(xing)業開發和驗證 BRCA1/2 LGR NGS 面板的需求。Seraseq ® BRCA1/2 LGR 參考材料和突變混(hun)合(he)物以兩種(zhong)格式提供：

• Seraseq ® FFPE BRCA1/2 LGR 參(can)考材料為腫瘤 BRCA 檢(jian)測提供了從 DNA 提取(qu)開(kai)始的(de)全過程(cheng)控制。

• Seraseq ® gDNA BRCA1/2 LGR 體細胞/遺傳突(tu)變(bian)混合物以純化的(de) DNA 形(xing)式提供，其(qi)等位基因(yin)頻率適合體(ti)細胞(bao)或(huo)種(zhong)系(xi)測試，可直接用于文(wen)庫制備(bei)。

這些 BRCA1/2 參考材料(liao)均包(bao)括(kuo) BRCA1 和 BRCA2 基因中的 10 種變異(yi)，大小從 SNV 到 500 bp 以上(shang)的 INDEL 不等，涵蓋各種變異(yi)類(lei)型(xing)，為驗證過程提供足夠的挑戰(zhan)。點擊此處(chu)或(huo)以下按鈕查看我(wo)們的產品表：

特(te)點和優點

• 使用(yong)包(bao)含對 BRCA 驅動的癌癥很重要的生(sheng)物(wu)標志物(wu)的高(gao)度(du)多(duo)路復用(yong)的參考材料(liao)，自信(xin)地開發、監控(kong)、驗證和(he)挑戰基于混(hun)合捕(bu)獲(huo)的靶(ba)向 NGS 檢測。

• 單(dan)個樣(yang)本含有(you) 20 個致病(bing)性 BRCA1/2 變異（11 個 LGR、9 個缺失(shi)、5 個 SNV、4 個插入缺失(shi)和 2 個插入）。

• 通(tong)過高靈(ling)敏度的 dPCR 檢(jian)測定量突變目標，并通(tong)過 NGS 進行正交分析(xi)。

• 所有突變均與(yu)已(yi)充分表(biao)征的(de) GM24385 人類基因組 DNA 混合作為“野生型"背(bei)景材料。

• 可(ke)用作全過程（FFPE curl）或(huo)純化的(de)(de)基因(yin)組 DNA，具有適(shi)合(he)體細胞(bao)或(huo)種系測試的(de)(de)各種等位基因(yin)頻率。

• 在符合 GMP 和 ISO 13485 認證的工廠生產。

北京和一生物(wu)科技(ji)有限公司專業代理antibodiesinc全系列產品(pin)，專營進口生物(wu)試劑，科學(xue)儀(yi)器，實驗(yan)消(xiao)耗品(pin)，化(hua)工原料及(ji)藥物(wu)中間體等。公司(si)與諸多國(guo)外品(pin)牌(pai)簽下(xia)代理，sigma、santa、RD、Abcam、CST、toxin、streck、Biolegend、ebioscience、saracare、polyplus、Beyotime、Novus、moltox等，能為廣大(da)科研用戶(hu)提(ti)供數萬種試劑(ji)、儀器和實驗消耗品。

我(wo)們公司的(de)優勢:

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